Twee erfelijke ziekten die bij Noorse boskatten voorkomen zijn Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKdef) en Glycogeen Stapelingsziekte Type IV (GSD-IV). Van beide ziekten is bekend op welk genenpaar zij liggen, en er zijn DNA testen beschikbaar om de dieren op de aanwezigheid van deze aandoening te testen.
PKdef en GSD-IV zijn afwijkingen die autosomaal recessief vererven. Dit houdt het volgende in. Eén genenpaar is verantwoordelijk voor het ontwikkelen van de ziekte. Om deze ziekte ook daadwerkelijk te ontwikkelen, moeten beide genen afwijkend zijn.
Wanneer er maar één gen afwijkend is en de andere normaal,
is het normale gen dominant over de afwijkende en zal de kat geen symptomen van de ziekte ontwikkelen.
Onze fokkatten zijn allen via DNA op PKdef en GSD-IV getest, en op Bufflo na zijn zij vrij getest van beide ziekten. Dit houdt in dat hun nageslacht deze ziekten niet kan krijgen of dragen (door kan geven aan hun nageslacht).
Bufflo is vrij van GSD-IV, maar drager van PKdef. Dit houdt in dat mits hij aan een PKdef vrije poes wordt verpaard, geen van zijn kittens aan deze ziekte zullen gaan lijden.
Fokken met een drager van een recessief verervende afwijking
Aangezien een lijder (waarbij dus beide genen afwijkend zijn) een ziek dier is, is fokken met lijders in onze ogen uitgesloten. Maar wat houdt het in als een fokker met een drager fokt? Dus een dier dat één afwijkend gen heeft en zelf dus niet aan deze ziekte zal gaan lijden?
In de afbeelding hiernaast is weergegeven wat voor een gevolgen dit voor het nageslacht kan hebben. + staat hierbij voor afwijkend gen, - voor normaal gen.
Zoals in het bovenste deel van de afbeelding is te zien, is er wanneer twee dragers met elkaar worden verpaard 25% kans op kittens die ook daadwerkelijk de afwijking zullen gaan ontwikkelen. Dit is reden om NOOIT twee dragers met elkaar te combineren, er worden dan immers bewust zieke dieren gefokt.
Verpaart men daarintegen een drager met een normale ouder, dan zullen er enkel gezonde kittens worden geboren. Daarbij is er 50% kans op kittens die ook weer drager zijn (en de afwijking niet zullen gaan ontwikkelen) en 50% kans op kittens die geheel vrij zijn van afwijkende genen.