Pyruvaat Kinase Deficiëntie is een erfelijke ziekte die onder anderen bij Noorse boskatten voorkomt, en verder bij de rassen Abbessijn, Bengaal, Egyptische Mau, La Perm, Maine Coon, Savannah, Siberische kat, Singapura en Somali. Deze afwijking kenmerkt zich door bloedarmoede.
Pyruvaat Kinase (PK) is een enzym dat essentieel is voor de energieproductie in rode bloedcellen. Bij lijders aan deze aandoening is dit enzym afwezig, waardoor rode bloedcellen versneld afgebroken worden.
Verschijnselen
PKdef kenmerkt zich door bloedarmoede. Bij diverse rassen is een verschillende mate van de symptomen beschreven. De symptomen van deze vorm van bloedarmoede kunnen zijn: sloomheid, zwakte, gewichtsverlies en gele kleur van de slijmvliezen. Vaak is de urine donkerder gekleurd.
Er is een grote variatie in de leeftijd waarop deze ziekte zich openbaart, maar ook in de mate waarin katten hier last van hebben. Verder treden de verschijnselen periodiek op.
Er is nog onvoldoende duidelijk hoe sterk lijders aan PKdef getroffen worden. Het is gebleken dat katten die aan PKdef lijden toch nog vrij oud kunnen worden: de oudste kat waarbij PKdef is geconstateerd was 14 jaar.
Diagnose
De diagnose wordt vastgesteld via een DNA test.
De test kan via een bloedsample worden afgenomen of via een monster van de mondslijmvliezen (een 'swab' van het mondslijmvlies').
Het afnemen van een swab kan men zelf thuis doen. Hiertoe bestel je bij een laboratorium dat deze tests in haar aanbod heeft speciale wattenstaafjes. Deze worden dan samen met instructies en het bestelformulier voor de test toegezonden.
Zorg dat de te testen kat minstens een uur lang niet meer heeft gegeten alvorens de swap te nemen.
Onderaan de pagina is een aantal adressen van laboratoria te vinden waar men als particulier rechtstreeks deze testen kan laten uitvoeren.
Behandeling
Er bestaat geen behandeling voor PKdef, alleen de symptomen kunnen bestreden worden.
Erfelijkheid
De afwijking is erfelijk, maar vererft recessief. Dragers van de afwijking zijn volkomen gezond, alleen katten die het afwijkende gen van beide ouders hebben geërfd zijn ook daadwerkelijk lijdend aan de ziekte. We hebben een artikel besteed aan hoe de vererving van recessief verervende ziektes als PKdef precies verloopt en welke consequenties dat heeft voor katten.