Glycogeen Stapelingsziekte Type IV(GSD-IV)

GSD-IV is een afwijking waarbij overtollige suikers in het lichaam niet op de juiste manier worden opgeslagen. In gezonde dieren wordt suiker opgeslagen als glycogeen, dat direct beschikbaar is wanneer inspanning geleverd wordt. Het enzym dat hierbij betrokken is, wordt aangeduid met de afkorting GBE. In dieren die lijden aan de afwijking, is GBE niet aanwezig. Hierdoor ontstaat een ophoping in organen zoals de lever. Dit leidt uiteindelijk tot uitval van de organen.

Historie

GSD-IV is bij de Noorse boskat voor het eerst beschreven in de Verenigde Staten in 1992. De voorouders van katten die met deze aandoening waren gediagnosticeerd, waren in (bijna) alle gevallen terug te leiden op de uit Europa afkomstige Jarl av Trollsfjord, die in de eerste gevonden gevallen van GSD IV zowel in de lijn aan vaders- als aan moederskant voorkwam.
Ondertussen zijn er ook in Europa in 2005 en 2007 twee Noorse boskatpoezen overleden aan GSD IV (beide poezen waren middels een DNA-test als positief gediagnosticeerd). Stamboomanalyse lijkt erop te wijzen dat de mutatie is doorgegeven door Asta av Tofteberg. Aangezien de broer van Asta (Alex av Tofteberg) zeer waarschijnlijk drager was en ook nakomelingen heeft, is helaas niet te zeggen in hoeverre GSD IV zich inmiddels op het Europese vasteland heeft verspreid. Daarbij kan het mogelijk zijn dat het gemuteerde gen ook aan ander nageslacht uit de ouders van Asta is doorgegeven.

In 1996 werd de genmutatie geïdentificeerd, waarmee al snel een DNA test beschikbaar kwam.

Symptomen

Meestal worden kittens die aan GSD-IV lijden dood geboren. Een hoger aantal doodgeboren kittens zou een indicatie kunnen zijn dat het zich om deze aandoening handelt. Ook sterfte kort na de geboorte zouden hierbij gerekend kunnen worden.
Toch is er ook een aantal kittens dat 5 tot 7 maanden oud wordt zonder opvallende problemen. Daarna stagneert de ontwikkeling plotseling, de katjes worden steeds zwakker. De volgende symptomen kunnen zichtbaar zijn:

  • hoge koorts (40°C) waartegen antibiotica en corticosteroïden niets uithalen (hierbij wordt vaak aan FIP gedacht maar dat hoeft dus niet zo te zijn);
  • bibberen zoals bij onderkoeling;
  • slinken van de spiermassa, waardoor het katje ook steeds meer moeite krijgt om zich soepel en snel te bewegen;
  • spierkrampen;
  • verlamming van de spieren in de ledematen (hierbij kan wederom aan FIP worden gedacht, in het bijzonder als het gaat om droge FIP);
  • tussen de 7 en 14 maanden eindigt het leven dan helaas toch nog door een hartinfarct, meestal na een periode van in coma te hebben gelegen.
Swab

Diagnose

De diagnose wordt vastgesteld via een DNA test. De test kan via een bloedsample worden afgenomen of via een monster van de mondslijmvliezen (een 'swab' van het mondslijmvlies').
Het afnemen van een swab kan men zelf thuis doen. Hiertoe bestel je bij een laboratorium dat deze tests in haar aanbod heeft speciale wattenstaafjes. Deze worden dan samen met instructies en het bestelformulier voor de test toegezonden.
Zorg dat de te testen kat minstens een uur lang niet meer heeft gegeten alvorens de swap te nemen.
Onderaan de pagina is een aantal adressen van laboratoria te vinden waar men als particulierrechtstreeks deze testen kan laten uitvoeren.

Behandeling

Er bestaat geen behandeling voor GSD-IV, alleen de symptomen kunnen bestreden worden.

Erfelijkheid

De afwijking is erfelijk, maar vererft recessief. Dragers van de afwijking zijn volkomen gezond, alleen katten die het afwijkende gen van beide ouders hebben geërfd zijn ook daadwerkelijk lijdend aan de ziekte. We hebben een artikel besteed aan hoe de vererving van recessief verervende ziektes als GSD-IV precies verloopt en welke consequenties dat heeft voor katten.

laatste update van deze pagina: 24.06.2020